Schwerpunkte

Humangenetik

Molekulargenetik

Unser mit modernsten Geräten und umfassender humangenetischer und bioinformatischer Kompetenz ausgestattetes molekulargenetisches Labor befasst sich mit der Diagnostik konstitutioneller, also anlagebedingter und erblicher, wie auch somatischer, also vor allem in Tumorzellen neu entstandener, Genveränderungen.

Von der SNP-Analyse auf etablierte Genvarianten, über die Sanger-Sequenzierung oder NGS-Panel-Analyse von Krankheitsgenen, bis zur Whole-Exome-Analyse des kompletten aktiven Genoms mittels Illumina NextGen-Sequencer verfügen wir über die gesamte methodische Breite der molekulargenetischen Diagnostik.

Unsere Stärke liegt in der patientenorientierten klinischen Umsetzung unserer Kompetenzen im Labor in enger Kooperation mit den behandelnden Ärztinnen und Ärzten sowie, in der genetischen Beratung, im direkten Gespräch mit den Patientinnen und Patienten selbst. Wir sind immer ansprechbar und suchen mit Ihnen gemeinsam nach den Lösungen Ihrer Probleme!

Die besonderen Schwerpunkte unserer Diagnostik auf erbliche Erkrankungen sind:

  • Familiäre Tumordispositionen (z. B. erblicher Brust- und Eierstockkrebs)
  • Erbliche Herz-, Gefäß- und Bindegewebserkrankungen (z. B. Kardiomyopathien)
  • Erbliche Störungen der Blutgerinnung (z. B. von Willebrand-Syndrom, Hämophilie A)

Zytogenetik

Unser zytogenetisches Labor befasst sich unter Anwendung modernster Techniken mit der Diagnostik von Chromosomenanomalien.

Ein besonderer Schwerpunkt ist die Tumorzytogenetik, also die Diagnostik erworbener, für die Therapiesteuerung bedeutsamer Chromosomenveränderungen bei Leukämien und anderen hämatologischen Erkrankungen, z.B.:

  • Non-Hodgkin-Lymphome / Plasmozytome
  • Myelodysplastische Syndrome
  • Myeloproliferative Neoplasien
  • Akute und chronische myeloische Leukämien
  • Akute und chronische lymphatische Leukämien

Hierfür verfügen wir, ergänzend zur Chromosomenanalyse, über ein breites Spektrum an molekularzytogenetischen Untersuchungen (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)).

Die fachübergreifenden Kompetenzen an unserem Institut ermöglichen uns eine mehrdimensionale Diagnostik „aus einer Hand“, bei der an der gleichen Probe Immunphänotypisierung, Tumorzytogenetik und Molekulargenetik für eine maximal patientenorientierte und zugleich kosteneffiziente Diagnostik zusammenwirken.

Unsere Leistungen:

  • Chromosomenanalyse / FISH bei hämatologischen Neoplasien (Knochenmark, peripheres Blut)
  • Pränatale Chromosomenanalysen (Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut, Abortgewebe)
  • „Pränataler Schnelltest“ (Nachweis bzw. Ausschluss der häufigsten autosomalen Trisomien (13, 18, 21) und numerischer gonosomaler Aberrationen)
  • Postnatale Chromosomenanalysen (peripheres Blut)

Hinweis

Gemäß Gendiagnostikgesetz muss jeder Untersuchungsanforderung zu humangenetischen Prä- und Postnataldiagnostik eine Einwilligungserklärung des Patienten bzw. seines gesetzlichen Vertreters beigefügt sein (gilt nicht für tumorgenetische Untersuchungen).

Das Formular hierfür steht im Downloadbereich unserer Homepage zur Verfügung.

Ihre Ansprechpartner für die humangenetische Diagnostik

Prof. Dr. med. Wolfram Henn
w.henn@immungenetik-kl.de
Tel.: 0631 / 316 70-0

Dipl.-Biol. Annette Wodsack (Zytogenetik)
humangenetik@immungenetik-kl.de
Tel.: 0631 / 316 70-0

Dipl.-Biol. Thomas Alef (Molekulargenetik)
t.alef@immungenetik-kl.de
Tel.: 0631 / 316 70-0