Humangenetik

Labordiagnostische Verfahren und genetische Begutachtungen

Unser mit modernsten Geräten und umfassender humangenetischer und bioinformatischer Kompetenz ausgestattetes molekulargenetisches Labor befasst sich mit der Diagnostik konstitutioneller, also anlagebedingter und erblicher, wie auch somatischer, also vor allem in Tumorzellen neu entstandener, Genveränderungen.

Von der SNP-Analyse auf etablierte Genvarianten, über die Sanger-Sequenzierung oder NGS-Panel-Analyse von Krankheitsgenen, bis zur Whole-Exome-Analyse des kompletten aktiven Genoms mittels Illumina NextGen-Sequencer verfügen wir über die gesamte methodische Breite der molekulargenetischen Diagnostik.

Unsere Stärke liegt in der patientenorientierten klinischen Umsetzung unserer Kompetenzen im Labor in enger Kooperation mit den behandelnden Ärztinnen und Ärzten sowie, in der genetischen Beratung, im direkten Gespräch mit den Patientinnen und Patienten selbst.

Wir sind immer ansprechbar und suchen mit Ihnen gemeinsam nach den Lösungen Ihrer Probleme!

Die besonderen Schwerpunkte unserer Diagnostik auf erbliche Erkrankungen sind

Unser zytogenetisches Labor befasst sich unter Anwendung modernster Techniken mit der Diagnostik von Chromosomenanomalien.

Ein besonderer Schwerpunkt ist die Tumorzytogenetik, also die Diagnostik erworbener, für die Therapiesteuerung bedeutsamer Chromosomenveränderungen bei Leukämien und anderen hämatologischen Erkrankungen, z.B.:

Hierfür verfügen wir, ergänzend zur Chromosomenanalyse, über ein breites Spektrum an molekularzytogenetischen Untersuchungen (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)).

Die fachübergreifenden Kompetenzen an unserem Institut ermöglichen uns eine mehrdimensionale Diagnostik „aus einer Hand“, bei der an der gleichen Probe Immunphänotypisierung, Tumorzytogenetik und Molekulargenetik für eine maximal patientenorientierte und zugleich kosteneffi ziente Diagnostik zusammenwirken.

Unsere Leistungen

Gemäß Gendiagnostikgesetz muss jeder Untersuchungsanforderung zu humangenetischen Prä- und Postnataldiagnostik eine Einwilligungserklärung des Patienten bzw. seines gesetzlichen Vertreters beigefügt sein (gilt nicht für tumorgenetische Untersuchungen).

Schwerpunkte

Ansprechpartner

Prof. Dr. med. Wolfram Henn
w.henn@immungenetik-kl.de
Tel.: 0631 / 316 70-0

Dipl.-Biol. Annette Wodsack (Zytogenetik)
humangenetik@immungenetik-kl.de
Tel.: 0631 / 316 70-0

Dipl.-Biol. Thomas Alef (Molekulargenetik)
t.alef@immungenetik-kl.de
Tel.: 0631 / 316 70-0

Kontakt

Institut für Immunologie und Genetik
Pfaffplatz 10
D-67655 Kaiserslautern
Tel. +49 (0)631 / 31 67 0 – 0
office@immungenetik-kl.de

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