Pränatale Diagnostik

Die vorgeburtliche Diagnostik (Pränataldiagnostik) bietet ein breites Spektrum an Untersuchungsmethoden, die gewährleisten, fetale Fehlbildungen und genetisch bedingte Erkrankungen des Kindes auszuschließen oder frühzeitig zu erkennen. Auf diesem Weg sollen eventuelle Befürchtungen und Sorgen des Schwangeren abgebaut werden. Zusätzlich kann die pränatale Diagnostik eine Hilfe bei der Entscheidungsfindung über eine Fortsetzung oder einen Abbruch der Schwangerschaft geben. Es ist jedoch dabei zu erwähnen, dass ein pränatal erhobener Befund alleine keinen Schwangerschaftsabbruch rechtfertigt.

Vor einer pränatalen Diagnostik ist es daher unerlässlich ausführlich über den Anlass der Untersuchung sowie deren Ziel, die Grenzen der diagnostischen Möglichkeiten und die Sicherheit der Untersuchungsergebnisse sowie die Art und Schwere der vermuteten Fehlbildung zu sprechen. Zusätzlich sollte über das weitere Vorgehen bei pathologischen Befunden beraten werden, sowie das damit verbundene psychologische und ethische Konfliktpotenzial. Des weiteren sollten Alternativen bei einer Nicht-Inanspruchnahme der invasiven Pränataldiagnostik angesprochen werden.

Nach einer pränatalen Diagnostik ist es wichtig gemeinsam über die Bedeutung des Befundes sowie die Prognose des Kindes zu sprechen. Dabei sollten auch prä – und postnatale Therapiemöglichkeiten ausführlich angesprochen werden, sowie die Möglichkeit einer gegebenenfalls Unterbrechung der Schwangerschaft. Hilfreich kann zudem die Möglichkeit der Kontaktaufnahme zu gleichartig Betroffenen sein.

Für eine pränatale Diagnostik ist die Gewinnung von Vitalmaterial notwendig. Dies kann durch einen nicht – invasiven Pränataltest (NIPT) geschehen oder durch invasive Maßnahmen wie eine Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasserpunktion oder eine Nabelschnurpunktion. Nach einer Chorionzottenbiopsie kann bereits nach ein bis drei Tagen ein vorläufiges Ergebnis vorliegen. Eine Langzeitkultur Chorionzottenbiopsie sowie des Fruchtwassers bringt nach zehn bis 21 Tagen ein Ergebnis. Hierbei können jedoch nur grobe chromosomale Veränderungen erkannt werden. Der FISH-Schnelltest sowie die Interphase-FISH-Diagnostik dient der Erkennung der häufigsten strukturellen chromosomalen Fehlbildungen. Eine weitere Diagnostikmöglichkeit stellt die Whole-Exom- Sequenzierung dar. Diese sollte bei mehreren Auffälligkeiten immer in Betracht gezogen werden. Bei sich frühmanifestierenden Entwicklungsstörungen liegt mit hoher Wahrscheinlichkeit entweder eine Neumutation vor oder es handelt sich um eine rezessive Erkrankung. In beiden Fällen ist es bei der Auswertung solch großer genetische Analysen hilfreich, wenn beide Eltern in die Untersuchung miteinbezogen werden. Aus diesem Grund wird auch den Eltern Blut abgenommen, welches zusammen mit dem Kind, um Zeit zu sparen, analysiert wird. Hierdurch kann nicht nur die diagnostische Aussagekraft, sondern auch die Sicherheit erhöht werden.