Unser mit modernsten Geräten und umfassender humangenetischer und bioinformatischer Kompetenz ausgestattetes molekulargenetisches Labor befasst sich mit der Diagnostik konstitutioneller, also anlagebedingter und erblicher, wie auch somatischer, also vor allem in Tumorzellen neu entstandener, Genveränderungen.
Von der SNP-Analyse auf etablierte Genvarianten, über die Sanger-Sequenzierung oder NGS-Panel-Analyse von Krankheitsgenen, bis zur Whole-Exome-Analyse des kompletten aktiven Genoms mittels Illumina NextGen-Sequencer verfügen wir über die gesamte methodische Breite der molekulargenetischen Diagnostik.
Unsere Stärke liegt in der patientenorientierten klinischen Umsetzung unserer Kompetenzen im Labor in enger Kooperation mit den behandelnden Ärztinnen und Ärzten sowie, in der genetischen Beratung, im direkten Gespräch mit den Patientinnen und Patienten selbst. Wir sind immer ansprechbar und suchen mit Ihnen gemeinsam nach den Lösungen Ihrer Probleme!
Die besonderen Schwerpunkte unserer Diagnostik auf erbliche Erkrankungen sind:
- Familiäre Tumordispositionen (z. B. erblicher Brust- und Eierstockkrebs)
- Erbliche Herz-, Gefäß- und Bindegewebserkrankungen (z. B. Kardiomyopathien)
- Erbliche Störungen der Blutgerinnung (z. B. von Willebrand-Syndrom, Hämophilie A)